Mattia nasce il 09 aprile del 2008 a Verona (Italia). A due anni ancora non gattonava e non riusciva a stare in piedi. Il pediatra minimizzava dicendo che ogni bambino ha i suoi tempi. Viene seguito e curato dall’ Ospedale cittadino di B.go Trento fino all’età di 13 anni circa.
Il primo episodio convulsivo a circa 2 anni e gli viene diagnosticata l’epilessia (mioclonica progressiva) e disabilità intellettiva e risulta essere farmacoresistente.
In particolare evidenzia un ritardo di apprendimento, non parla se non qualche parola ma si fa capire ugualmente a gesti.
Il suo stato di salute peggiora progressivamente di giorno in giorno, i suoi movimenti diventano sempre meno fluidi tanto da essere arrivato alla condizione di non essere più autosufficiente e di dover utilizzare la carrozzina per i suoi spostamenti.
Da circa 2/3 anni è seguito dall’ Istituto Giannina Gaslini di Genova.
La malattia degenerativa che lo ha colpito è molto rara, 35 casi al mondo, a tal punto che si è riusciti a capirne qualcosa di più grazie al recente risultato emerso dall'analisi di sequenziamento dell’ esoma (DNA genomico) dalla quale è emerso che le varianti patogenetiche riscontrate nell’ultimo esone del gene SEMA6B possano essere ritenute responsabili della condizione di Mattia.
Sentiamo l'esigenza di cercare famiglie che vivono una situazione simile alla nostra, piuttosto difficile, per poterci confrontare sulle difficoltà che affrontiamo quotidianamente.
Mattia was born on 09th April 2008 in Verona (Italy). When he was two year old, he couldn’t walk neither stay up. The pediatrician minimized the problem saying that every person has his own time. He was cared by Ospedale cittadino di B.go Roma until he was around 13. The first convulsion was when he was 2, and he is diagnosed with epilepsy (progressive), intellectual disability and he is drug resistant.
He has a delay in comprehension, just speaks very few words and he communicates with gestures.
His health worsens day by day, his movements are less and less flowing; he is not autonomous and needs a wheelchair.
For 2/3 years he has been receiving care by Istituto Giannina Gaslini di Genova.
His degenerative disease is very rare, few cases in the world. We could know something more thanks to the result of the study of the sequencing of the exome (genomic DNA) from which we know that the genetic variant of the last exome of the gene SEMA6B are responsible for the Mattia’s conditions.
We feel the need to look for families who experience a situation similar to ours, which is rather difficult, in order to be able to discuss the difficulties we face on a daily basis.
